IA ajuda hospital de Boston a diagnosticar 18 crianças com doenças raras

20 de Jun de 2026 - 10:45
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IA ajuda hospital de Boston a diagnosticar 18 crianças com doenças raras

IA da OpenAI ajudou médicos do Boston Children's Hospital, nos EUA, a diagnosticar 18 crianças com doenças raras que os especialistas não conseguiam identificar, segundo o jornal britânico The Independent.

Um publicado no NEJM AI, revista do New England Journal of Medicine, concluiu que o modelo o3 da empresa pode ajudar a encontrar respostas para casos médicos sem solução. A pesquisa analisou 376 genomas de pacientes com doenças raras e identificou quase 5% de novos diagnósticos.

Entre os casos estavam dez crianças com doenças raras do neurodesenvolvimento, quatro com distúrbios neuromusculares, duas que morreram de forma súbita e duas com psicose precoce. Catherine Brownstein, pesquisadora do Manton Center for Orphan Disease Research, chamou o resultado de "uma mudança total".

Brownstein disse que o hospital cruza os genomas de pacientes com doenças raras com genes recém-identificados na tentativa de chegar a um diagnóstico. Suyash Shringarpure, outro autor do estudo, afirmou que um pesquisador só consegue dedicar tempo limitado a cada caso.

"Talvez um caso tenha permanecido sem solução quando chegou até eles, mas um ano depois um artigo foi publicado e esclareceu a ligação entre o gene e a doença", disse Shringarpure, pesquisador da OpenAI voltado para a área de saúde.

Kyra Benton foi uma das pacientes diagnosticadas com ajuda da IA. Ela começou a apresentar sintomas aos 9 anos, como andar na ponta dos pés e dificuldade para correr, e piorou ao longo dos anos sem que os médicos descobrissem a causa.

Pouco antes de completar 20 anos, no ano passado, os pesquisadores concluíram que ela tinha miopatia miofibrilar, um distúrbio neuromuscular genético progressivo. "Sinceramente, sou do tipo de pessoa que não é tão favorável à IA", disse Benton à NBC News.

"Por outro lado, reconheço que ela tem suas vantagens."

A OpenAI diz em seus termos de serviço que sua tecnologia não deve ser usada para autodiagnóstico. No estudo, os pesquisadores usaram o modelo como ferramenta, com notas médicas, sintomas e genes suspeitos, e depois tiveram as respostas revisadas por humanos antes do diagnóstico final.